Diagnóstico Precoce: A Chave para o Tratamento da Hemofilia e Outros Distúrbios Hemorrágicos
Nesta sexta-feira, 17 de abril, o mundo celebra o Dia Mundial da Hemofilia. A data é marcada por um apelo global da Federação Mundial da Hemofilia (WFH) para reforçar a **importância crucial do diagnóstico** como o primeiro passo fundamental no tratamento e cuidado de pessoas com esta e outras condições hemorrágicas.
A entidade estima que a **maioria dos afetados globalmente, mais de três quartos, ainda não foi diagnosticada**. Essa lacuna representa um sério problema de saúde pública, pois significa que centenas de milhares de pessoas em todo o planeta não têm acesso a cuidados básicos e tratamento adequado.
“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos”, afirma Cesar Garrido, presidente da WFH. Ele ressalta que, apesar da importância, barreiras significativas ainda impedem ou atrasam o diagnóstico correto em muitas regiões, resultando em taxas inaceitavelmente baixas. “Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, disse.
O Que é Hemofilia e Como Afeta o Corpo
Segundo o Ministério da Saúde, a hemofilia é uma **condição genética rara** que compromete a capacidade do sangue de coagular. Isso ocorre devido à deficiência de proteínas específicas, os fatores de coagulação, que são essenciais para formar uma barreira natural que estanca sangramentos.
Na prática, o sangue de pessoas com hemofilia não coagula corretamente. Isso pode levar a sangramentos prolongados e espontâneos, especialmente nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas). A gravidade da doença varia de acordo com a quantidade de fator de coagulação presente no plasma sanguíneo.
Tipos e Classificação da Hemofilia
Existem dois tipos principais de hemofilia: a hemofilia A, causada pela deficiência do Fator VIII, e a hemofilia B, pela deficiência do Fator IX. Os sangramentos são semelhantes em ambos os tipos, mas a severidade é classificada em três categorias:
- Grave: fator de coagulação menor que 1%
- Moderada: fator de coagulação entre 1% e 5%
- Leve: fator de coagulação acima de 5%
No caso da hemofilia leve, a condição pode passar despercebida até a idade adulta, dificultando ainda mais o diagnóstico precoce.
Herança Genética e Transmissão da Doença
A hemofilia é, em sua maioria, uma **doença genética hereditária**, transmitida de pais para filhos através de uma alteração no cromossomo X. Por essa razão, é mais comum em homens, que possuem apenas um cromossomo X. Mulheres, com dois cromossomos X, podem ser portadoras da mutação e, em alguns casos, apresentar baixos níveis de fatores de coagulação, ou desenvolver a doença se herdarem o gene defeituoso de ambos os pais.
Embora rara, a hemofilia também pode ser adquirida ao longo da vida, mas a forma congênita, presente desde o nascimento, é a mais prevalente, respondendo por cerca de 70% dos casos transmitidos por mães portadoras.
Hemofilia no Brasil e a Produção Nacional de Medicamentos
No Brasil, de acordo com dados do Ministério da Saúde para 2024, foram registrados **14.202 pessoas com hemofilia**, sendo a maioria casos de hemofilia A (11.863) e 2.339 casos de hemofilia B. A Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela produção de medicamentos hemoderivados distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A Hemobrás destaca a importância da sua fábrica em Goiana, Pernambuco, para a **soberania nacional na produção de medicamentos essenciais**, como o Fator VIII de coagulação. A empresa atua como um escudo logístico e tecnológico, garantindo o acesso a tratamentos profiláticos que permitem aos pacientes manterem uma rotina ativa e saudável.
